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阿肯妈妈连忙将这事跟丈夫一说。
丈夫:“你糊涂啊!赶紧的,我们去找周医生。”
阿肯妈妈虽然觉得有些尴尬,但为了儿子的健康,还是厚着脸皮,和丈夫一起,带着儿子过去了。
鸢尾花诊所。
虽然他们没有预约,但是周乔还是接待了他们。
“你们儿子这个病,可能极其复杂,不一般。需要住院,先对症治疗,然后再排查。可能需要进行基因检测。”周乔说道。
“啊?”
“这么严重?还需要检测基因?是什么罕见病吗?”蒙德兹先生敏感性很强。
周乔道:“先看看报告再说。”
于是,将小阿肯收治在社区医院,并安排了一系列检查:血常规、生化、炎症指标esr、cpr、粪常规、粪培养、胃镜及肠镜检查,同时活检以进行病理检查。
当然,还有最重要的,基因检测。
一下子搞这么多密密麻麻的检查,蒙德兹夫妇都懵逼了,又有点儿狐疑。
觉得,是不是被过度医疗了?
光这些检查,就好多钱了呢。虽然有医保,可是,自费部分也不少了。
“老公,你说我们要不要转加州大学医疗中心?”
“做都做了,还是先看看结果吧。但愿那个周医生没有糊弄我们。”
周乔没有让他们等太久,因为孩子的病情有点儿严重,所以对于一些检测周期比较长的项目,周乔安排了加急服务。
要不然,时间拖长了,孩子的病情很有可能进展到更恶劣的地步。
果然,所有的结果都指向了一种极其罕见的病:极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
基因检测结果显示,小阿肯的cd40lg基因有1个半合子突变,患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症(x连锁高igm综合征)。
与此同时,影像学报告显示,其十二指肠有一个很大的溃疡,周边还有多个浅小的溃疡。
而阿肯的临床表现,腹痛、溃疡、发热,入院后的这几天又出现了便血,与极早发型炎症性肠病(veo-ibd)临床表现相符。
“这到底什么鬼?”阿肯的爸妈一头雾水。
周乔就给他们解释,何谓极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
极早发型炎症性肠病,顾名思义,是在非常早,通常5岁或6岁之前,就被诊断的
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